唐筛21三体综合征临界风险值是多少

/ 2021-12-26 11:33:41

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唐筛21三体综合征临界风险值是多少唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是一种特别意义的检查方法,目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血液中甲型胎儿蛋白,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方法,来判断胎儿患先天愚型神经管缺陷的危险系数。
唐氏综合症及二十一三体综合症又称先天愚型,是由染色体异常,也就是多了一条21染色体而导致的疾病。
60%的患儿在胎儿内会流产,存活者有明显的智能落后,特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
唐氏筛查二十一三体综合征的临界风险值在1:270到1:1000之间。低风险说明孕妇犯二十一三体综合征的几率是比较低的,临界风险要相对高一些,但并不是说临界风险一定会合并二十一三体综合症,因为唐氏筛查的结果准确率只有60~80%,假阳性率会偏高,所以建议做进一步的检查。
如无创DNA检测或者是羊水穿刺检查,无创DNA准确率能够达到99%; 如果无创DNA提示低风险,则基本上可以排除二十一三体综合征的可能。

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