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先天愚型的概述

儿科医生-石计朋 / 2021-06-30 01:59:24

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先天愚型的概述

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医生回答：

先天愚型，又称唐氏综合征，21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析

先天愚型

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  • 先天愚型的临床表现

    先天愚型又叫21三体综合征，属于染色体病，主要表现为智力低下和特殊面容。特殊面容是指鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外眦向上、耳朵小，常
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  • 先天愚型能够活多久呢

    先天愚型能活一年到几十年不等的，主要是取决于病情的轻重和治疗的方法，先天愚型属于唐氏综合症的一种，会造成一定的样貌影响，还可能会造成身体畸形，或者是存在智力不全，生长发育落后等情况。通过积极的治疗，不会造成病情更加严重，是不可以
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  • 先天愚型的病因

    现代医学证实，先天愚型发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 先天愚型是由染色体异常导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后
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  • 先天愚型做什么检查

    检查 1 对外周血细胞染色体核型分析 按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型 占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型 占2
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  • 先天愚型儿比较轻的表现是什么

    先天愚型儿比较轻的表现，患者会有特殊的面容，比如经常把舌头伸到嘴巴外面，而且会流口水，患者的头围较小，身材发育比较缓慢，甚至关节的部位也会过度的弯曲，并且喂养很困难，随着孩子的不断生长，还会有智力低下的表现，并且会越来越明显。个
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  • 先天愚型儿怎么辨别

    先天愚型儿通过面部长相就能辨别。患儿刚出生时表现为嗜睡和喂养困难，面部特征很明显，大都表现为眼距比正常孩子宽、鼻子低平、脑袋扁平、头发又软又细、脖子短、手脚短手指短粗、断掌、个子矮明显比同龄人矮等生理症状。还伴有大脑发育迟缓，智
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  • 先天愚型儿是什么病

    先天愚型儿是由于先天性的染色体异常而言导致的疾病，和母亲的怀孕年龄以及家族的遗传，或者是在怀孕期间接触了容易导致胎儿畸形的物质等多种原因有关系，婴儿在出生之后最明显的表现是特殊的面容，还有的患者会有先天性心脏病以及胃肠道畸形等多
    2021-06-28

  • 先天愚型如何预防

    孕妇产前预防内容如下： 1 遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者。 2 产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇
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