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苯丙酮尿症

  • 苯丙酮尿症是什么病

    苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症症状有哪些

    苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的
    2022-10-21

  • 什么是苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症的特征

    苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸、细菌从尿中大量
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症是什么症状

    苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症是什么遗传

    苯丙酮尿症的遗传方式实际上是常染色体隐性遗传病，很多家长会有疑惑为什么父母双方都没有患病，在表观上完全正常，但是孩子会得这种遗传代
    2022-10-21

  • 儿童患有苯丙酮尿症的症状有哪些

    苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，是属于遗传代谢病的一种，它主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症是家族性遗传病吗

    苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯
    2022-10-21

  • 苯丙酮尿症需要进行染色体检查吗

    一般情况下，苯丙酮尿症孩子不需要进行染色体检查，因为苯丙酮尿症是基因突变引起，查染色体不容易发现。如果怀疑患者有苯丙酮尿症，则染色体检查不是首选考虑，但不排除部
    2021-08-24

  • 苯丙酮尿症新生儿表现

    苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变，包括头发偏黄、皮肤偏白，并携带鼠尿臭味，但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时，妈妈会帮助代谢部
    2021-08-24

  • pku苯丙酮尿症的预防

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，即指父母双方各自携带有一条致病基因和正常基因的染色体，且均将携带致病基因的染色体传给孩子。但普通人群里，爸爸妈妈刚好都带致病基因
    2021-08-24

  • 苯丙酮尿症查基因能确诊吗

    查基因能帮助确诊苯丙酮尿症，但检查苯丙酮尿症应从新生儿筛查开始。新生儿筛查主要指在新生儿期，待婴儿吃奶后采足底血，检测苯丙氨酸水平，如果苯丙氨酸水平高到一定程度
    2021-08-24

  • 生了苯丙酮尿症的孩子生第二个会有吗

    生过苯丙酮尿症孩子后，二胎可能还会是苯丙酮尿症患儿，因为本病属于常染色体隐性遗传，即指父母各带一条正常和异常染色体，且都只带一条致病基因，因此不发病，但传给下一
    2021-08-24

  • 苯丙酮尿症是什么染色体遗传性疾病

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗传主要指爸妈不发病，但孩子发病，且不是所有孩子都发病。因为爸爸妈妈
    2021-08-24

  • 苯丙酮尿症是常染色体病吗

    苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。患儿体内带有来自父母双方的致病基因，所以影响体内的苯丙氨酸羟
    2021-07-26

  • 新生儿苯丙酮尿症能治好吗

    新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病，目前还没有方法能够根治此病。但是此病可以通过早期筛查，早期诊断和治疗，并且此病治疗预后也比较好，能够像正常人一样生活，与正常
    2021-07-26

  • 苯丙酮尿症是什么遗传方式

    苯丙酮尿症即PKU是一种比较常见的单基因遗传病，是常染色体隐性遗传，属于遗传代谢病中，氨基酸代谢障碍，因患儿尿中出现大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。此病发病率随种
    2021-07-25

  • 苯丙酮尿症平均寿命多长

    对于诊断苯丙酮尿症的家长，可能最关注的是这一些问题，庆幸的是苯丙酮尿症是一种可治性的遗传代谢病，虽然它是遗传代谢病，但是可以治疗。早期诊断和治疗可能会避免神经系
    2021-07-25

  • 苯丙酮尿症能吃什么

    苯丙酮尿症临床上还要进行具体分型，假如是经典型PKU，只需要饮食治疗，即给予低苯丙氨酸饮食，例如婴儿期给予特殊奶粉，再逐渐添加食物，但是所添加食物应该以低蛋白食
    2021-07-25

  • 苯丙酮尿症的症状有哪些

    苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常，到6个月时逐渐出现一系列症状和体征，包括：1、神经精神表现：表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等
    2021-07-24

  • 新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

    苯丙酮尿症也叫PKU，是比较常见的常染色体隐性遗传病，由患儿的氨基酸代谢障碍引起，因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶P
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症患者长大后会怎样

    假如苯丙酮尿症患儿能及早诊断和治疗，预后比较好，能够跟正常人一样，达到正常人的体格、智能发育水平。因为现在我国新生儿疾病筛查已经很普及，所以出生后及时进行足跟采
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症最早的表现

    苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害，我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前，此疾病在临床上可能偶尔还是会发现，患儿可表现肤色会比较白，头发比较黄，可能出现呕吐、烦
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症的发病原因有哪些

    苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏，导致苯丙氨酸代谢异常，使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积，损伤脑神
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症怎么治疗

    苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下：1、经典型的苯丙酮尿症，这种需要特殊饮食治疗，即常说的饮食疗法。这样的饮食都是低苯丙氨酸
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症导致的湿疹怎么治疗

    苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规的湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染，就首先抗感染，如用1%-3%的硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙
    2021-07-24

  • 什么是苯丙酮尿症？

    苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症是什么遗传方式

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的一种较为常见的常染色体隐性遗传病，这个突变基因位于12号染色体长臂，但是该基因的微小变异也可能会引起发病，不一定
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症是什么病

    苯丙酮尿症是常染色体的隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而造成身体散发出老鼠尿一样的气味，而且会造
    2021-07-24

  • 苯丙酮尿症可以治愈吗

    苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病，虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷，但是只要早期发现，早期诊断，早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制，
    2021-07-24
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