认识检查
检查概述
无创产前基因检测是指采用大规模平行测序技术，采集孕妇5~10ml静脉外周血，利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术，准确判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病，对部分染色体疾病准确率可高达99.99%。
检查目的
无创产前基因检测主要用于检测胎儿患染色体畸形的几率，包括唐氏综合征（T21染色体异常）、爱德华氏综合征（T18染色体异常）和帕陶氏综合征（T13染色体异常）。
检查科室
产科
检查费用
2000~3000元
检查前
检查准备
1.知晓无创产前基因检测的适宜人群，明确自己是否符合孕早、中期血清筛查高危的孕妇；夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇等情况。
2.提前知晓无创产前基因最佳检测时间，最佳时间为为孕周12~24周。
是否空腹
否
检查适应症
1.血清学筛查显示为常染色体非整倍体临界风险的孕妇。
2.不宜进行羊水穿刺检查的孕妇。
3.孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机的孕妇。
4.年龄达35岁或以上的高龄产妇、孕妇所怀胎儿为试管婴儿、有多次流产史的孕妇。
5.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
检查禁忌
无创产前基因检查无绝对禁忌症，以下情况不适合做该检测：
1.胎儿染色体中的嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常；
2.怀有多胞胎的孕妇；
3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者；
4.孕妇患恶性肿瘤或接受过移植手术、干细胞治疗；
5.孕妇在4周之内接受过免疫治疗；
6.孕妇在1年之内输注过异体血制品等。
检查中
检查过程
1.患者需充分暴露皮肤，医生会在采血部位上端6cm左右处，将压脉带，绕手臂打一活结，然后对穿刺点进行消毒，并要求孕妇紧握和放松拳头几次，使静脉隆起，然后进针，见少量回血后松开压脉带，进行采血，在此过程中孕妇只需听从医生口令即可。
2.采血结束后孕妇应松开拳头，用消毒棉签压迫止血，一般3min左右，当穿刺点不再出血后即可离开。
不适反应
抽血时轻微疼痛，一般可耐受。
注意事项
由于孕妇个体化差异导致的血浆中胎儿DNA浓度过低，可能需要重新抽血化验。
检查后
报告产出时间
一般2周左右即可出报告。
注意事项
如检查结果有异常，需要遵医嘱完善进一步检查。
检查报告解读
简短描述
无创产前基因检测报告包括检查者基本信息、检查项目、检测值及结果描述。
检查所见
根据13号染色体、18号染色体、21号染色体的检测值，进行进行风险评估。
常见诊断
低风险、高风险。
表示正常的结果
低风险
13号染色体、18号染色体、21号染色体检测值均位于-3.0~3.0之间，提示胎儿13、18、21号染色体异常低风险，建议继续定期作产前检查。
表示异常的结果
高风险
异常结果描述：
无创产前基因检测高风险。
异常结果的可能疾病： 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征异常结果分析：
13号染色体、18号染色体、21号染色体检测值处于-3.0~3.0之外，提示染色体异常高风险，需进一步进行羊水穿刺检查提取胎儿的脱落细胞，进一步确定胎儿是否存在问题。
相关检查项
唐氏筛查 羊水穿刺 胎儿镜
其他相关检查指标
甲胎蛋白（AFP） 绒毛膜促性腺激素（HCG） 游离雌三醇（uE3）
参考资料
[1]葛建民,孙波等.无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体的临床应用研究[J].中国妇幼保健,2014,29(12):1889-1892.
[2]翁慧男,梁嘉颖等.无创产前基因测序在胎儿染色体非整倍体基因检测中的临床应用[J].国际检验医学杂志,2015,36(16):2386-2388.