认识检查
检查概述
染色体检查又称核型分析，是研究染色体结构、形态和功能之间关系的重要手段，是检测人类染色体的数目和结构有无异常的重要诊断技术，是辅助生殖检查的重要工具，也为产前诊断、遗传咨询、遗传普查等提供了细胞遗传学依据。其中人体外周血染色体G显带检查可以检出异常染色体，而羊水染色体检查是临床产前诊断胎儿染色体病的主要方法。
检查目的
染色体检查通过分析细胞染色体形态和数量异常来确诊遗传病，可检出异常携带者，及时发现相关的染色体病，明确其遗传学诊断，避免盲目治疗，亦可及时进行宫内诊断，有效减少染色体异常患儿的出生，提高生育质量。
检查风险
抽取外周血进行染色体检查通常无风险，而羊水染色体检查需进行羊水穿刺，羊水穿刺属于有创检查，可能导致流产、宫内感染、胎儿丢失等并发症的发生。
检查科室
产科、优生优育科
检查费用
抽外周血进行染色体检查费用在300~500元之间，羊水染色体检查在500~1500元左右。
检查前
检查准备
1.羊水染色体检查属于有创检查，检查前孕妇及家属需了解检查风险，行羊水穿刺前均签署知情同意书。
2.若进行羊水染色体检查，术前3天禁止同房，术前1天需要沐浴，术前10分钟需要排尽小便。
是否空腹
否
检查适应症
1.夫妇一方有染色体异常，如平衡易位、嵌合体等，怀孕前需要进行染色体检查。
2.男性不育者，如精液检查提示重度少精子或无精子症者。
3.女性不孕者或有不良孕产史，如多次流产、死胎以及胎儿畸形、智力障碍、发育迟缓等妊娠女性。
4.35岁以上的高龄孕妇。
5.有遗传病家族史者。
6.应用生殖医学辅助受孕前，男女双方需要检查染色体。
7.有两性内外生殖器畸形者。
检查禁忌
外周血染色体检查属于无创检查，无禁忌事项，而羊水染色体检查属于有创检查，以下人群不宜进行该项检查：
1.自身带有染色体结构性异常或患染色体疾病的孕妇。如孕妇本身的染色体为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等;
2.多胎妊娠孕妇。由于各个胎儿的DNA不一致，会导致检测结果有一定的偏差；
3.孕妇前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等，会引入外源DNA，影响检测结果。
检查中
检查过程
1.人体外周血染色体G显带检查：用无菌注射器抽0.2%肝素抗凝的外周血1.0mL。无菌操作取0.5mL分别加至两瓶淋巴细胞培养基中，置37°C恒温培养箱培养2h，加入秋水仙素后，收获细胞，经染色体制备、G显带处理，在MetaSystems染色体自动扫描分析系统平台下分析，每例计数20个细胞中期分裂相，分析5个核型。
2.羊水染色体检查：孕妇排空膀胱，取平卧位，超声下数胎心率同时找好穿刺点及穿刺方向，消毒铺无菌洞巾，在超声引导下经腹壁直接穿刺羊膜腔，先抽取少许羊水废弃以避免混入母体细胞影响结果，再缓慢抽取羊水20~30mL。分置２个无菌培养管送遗传实验室行染色体检查，部分孕妇另抽取3mL羊水行短串联重复序列检测。拔针后按压穿刺点片刻，覆无菌纱布，再次听胎心。
不适反应
抽外周血进行染色体检查的受检者通常无不适反应，而进行羊水染色体检查的受检者可能会出现穿刺部位的疼痛，受检者见到穿刺器具，可能会感觉紧张、恐惧。
注意事项
1.羊水染色体检查受检者在检查过程中要原有体位，不可随意乱动。
2.孕妇在进行羊水染色体检查前，可能会有缓解、紧张、恐惧等负性情绪，应尽量调节好自己的情绪，若检查过程中有任何不适，应及时向医生反应。
检查后
报告产出时间
染色体检查后在2~4周左右即可出具检查结果。
注意事项
1.羊水染色体检查后，受检者至少静坐休息2小时，若身体状况无异常，可出院回家休息。
2.羊水染色体检查后嘱咐孕妇卧床休息，尽量避免强度较大、体力消耗过快的活动，半个月内禁止性生活。
3.羊水染色体检查后24h内孕妇不要淋浴，3天内不要让穿刺处碰到水，以免发生穿刺部位感染。
4.孕妇在羊水染色体检查后3天内注意观察阴道有无流水、流血，若有腹痛、腹胀、阴道流水、流血等症状，及时来医院就诊，避免发生羊水泄露，危及胎儿生命。
检查报告解读
简短描述
染色体检查包括检查者基本信息、检查项目、染色体图形、染色体核型、描述、诊断等。
检查所见
外周血经培养后染色体核型分析（400带，G带），见染色体具体数目，数目异常或正常，性染色体为XX或XY，为女性核型或男性核型。
常见诊断
正常核型、9号染色体臂间倒位、多形态变异（D/G组随机及短臂多态变异、次缢痕区多态变异）、异常核型（数目异常、结构异常、脆性位点）等。
表示正常的结果
男性：46，XY；女性：46，XX
表示异常的结果
性染色体数目和形态异常
异常结果描述：
X染色体缺失或过多、Y染色体过多和异常、性染色体形态异常。
异常结果的可能疾病： 特纳（Turner）综合征、克林费尔特（Klinefelter）综合征、两性畸形异常结果分析：
1.X染色体缺失：即染色体为45个，只有1个X染色体。表型为女性，但性腺发育不全，第二性征发育延迟或发育不全。个短小，耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。2.X染色体过多：表型多为女性，有的有性腺发育不全，也有无明显异常且有生育能力。3.Y染色体过多和异常：克林费尔特（Klinefelter）综合征。47，XXY患者为男性，多半身材高大，具小而硬的睾丸，精子缺乏，多有乳房发育，呈女性体型，体毛稀小，臂和腿较长和智力可能迟钝。47，XYY核型较上为少见，患者为男性，多半身材高大，智力较差，可能有精神病和违法行为，亦有相当一部分人没有临床上的异常表现。4.两性畸形：真两性畸形患者既有睾丸又有卵巢组织，其体态、第二性征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46，XX。睾丸女性化综合征患者的外貌为正常的女性，但有XY染色体和睾丸组织。在XY性腺发育不全患者中，其性腺和第二性征往往与特纳综合征一样发育不全。
常染色体数目及形态异常
异常结果描述：
常染色体过多。
异常结果的可能疾病： Down综合征、Edwad综合征、Patar综合征异常结果分析：
1.Down综合征（先天愚型）：典型的21-三体综合征，有47个染色体，多1个21号染色体，为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌，患儿易感染且易患白血病，多数难活至成年。2.Edwad综合征：系18-三体综合征，患儿有47个染色体，多1个18号染色体，于新生儿中的发生率约为1/4500，多在分娩时或产后即死亡，有多种畸形。3.Patar综合征：系13-三体综合征，有47个染色体，多1个D组的13号染色体，发生率大约为4/10万，有多种畸形，多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。
常染色体结构异常
异常结果描述：
常染色体臂缺失或者臂重复及各种各样的易位等。
异常结果的可能疾病： 5P-综合征、4P-综合征、18P-综合征、染色体断裂综合征、脆性X染色体综合征异常结果分析：
1.5P-综合征：因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”，在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低，通贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。2.4P-综合征：类似5P-综合征，但常更为加重，还可呈尿道下裂，腭裂、严重的精神及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。3.18P-综合征：偶有成活者。4.染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼综合征与Bloom综合征。5.脆性X染色体综合征：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高，称之为脆性染色体。本病即是其中之一种，在无（低）叶酸的培养基中培养后，在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙。病人以男性多见，呈智力低下，孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1/3表现为轻度智力障碍。6.费城染色体：系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常，但在其他少数急性白血病中偶可见到。
相关检查项
精液常规检查 泌尿生殖系统超声检查 NT检查 唐氏筛查
参考资料
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